I/ a) Découverte de la génétique et principe d’hérédité

La découverte des gènes et les bases d’une nouvelle science

La découverte des gènes et de l’ADN (voir Lexique) résulte de plusieurs découvertes au cours du temps.

La découverte du principe du microscope est le précurseur du commencement de la découverte des gènes et de l’ADN. Ainsi, grâce à ce dernier, les Hommes ont pu observer la base de l’unité du vivant. Il en a résulté la découverte des cellules et de micro-organismes encore inconnus à ce jour. La découverte du microscope n’est pas précise et son inventeur ne l’est pas non plus, on ne peut nommer une date et un nom à cette invention. Il est certain que plusieurs personnes au cours du XVIIème siècle ont participé au développement de celui-ci. En 1665, grâce à cette invention, l’anglais Robert Hooke, constata que les plantes étaient constituées de minuscules unités qui étaient organisées en une structure similaire à celle des alvéoles d’une ruche d’abeilles. C’est la première fois qu’un scientifique constate que les êtres vivants sont constitués d’unités autrement appelées cellules. Mais ce n’est qu’en 1866, grâce à Gregor Mendel, que la génétique classique est apparue.

En fait, la ruée vers de nouvelles connaissances en génétique a été amorcée par plusieurs personnes. Ainsi nous pouvons nommer Gregor Mendel, Morgan, Flemming qui eux ont fondé les connaissances de cette science, la génétique.

Une des premières découvertes fondamentales est celle de Gregor Mendel, qui est reconnu comme le père fondateur de la génétique.

Qui était Gregor Mendel ?

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Gregor Mendel (1822-1884). Source : Wikipedia

Gregor Mendel était un moine autrichien et il était aussi botaniste. Fils unique, Gregor Mendel va vite être remarqué pour ses aptitudes aux études. Ses professeurs vont l’inciter à faire des études supérieures très poussées. Malgré le décès de son père, il va réussir à continuer ses études et va même intégrer l’Institut de Olomouc. Il sortira de l’université avec les honneurs. En octobre 1843, il intègre le monastère de Saint-Thomas situé à Brunn. A cette époque, Brunn est l’une des principales villes de l’empire Autrichien. C’est un centre commercial et intellectuel où l’on y étudie la sélection animale et la question de l’hérédité. Le monastère est lui-même un lieu d’études très renommé. C’est d’ailleurs dans ce monastère que Mendel mènera ses premières expériences sur les pois.

Au cours de sa vie, Mendel effectua pendant neuf ans une série d’expériences autour d’un même élément, les pois, afin de prouver sa théorie de l’hérédité. Les pois possèdent de nombreuses variétés, certains sont verts, d’autres sont jaunes. Ce sont ces différences visuelles ou encore textiles qui vont mener Mendel à prendre les pois comme sujets d’expérience. De plus, les pois ont une structure particulière puisque leurs étamines et pistils sont situés à l’intérieur de leur carène (voir Lexique). Cela signifie que les appareils sexuels mâle et femelle, respectivement les étamines et le pistil, sont situés dans une zone formée par deux pétales inférieurs d’une plante. Ce système permet ainsi l’autofécondation ainsi que la fécondation croisée effectuée par l’Homme. Ces techniques vont permettre à Mendel d’observer de nombreuses reproductions entre les pois, des transmissions de « gènes » (à cette époque la notion de gènes n’existe pas, elle apparaît avec le biologiste danois Wilhelm Johannsen) et ainsi donner naissance à ses différents principes.

Expériences réalisées par Mendel :

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Premiere expérience de Mendel. Source : sylviejean.cazes.free.fr

Dans une première expérience, afin de comprendre la transmission d’un caractère d’une génération à l’autre, Mendel féconde deux variétés de pois de lignée pure, l’un présentant le caractère « graines lisses », l’autre avec le caractère « graines ridées ». La descendance obtenue (dite F1) ne possède que des graines lisses. Mendel continue l’expérience en réalisant l’autofécondation de la génération F1. Il constate avec surprise la réapparition dans des proportions constantes du caractère « graines ridées » dans la descendance F2.

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Seconde expérience de Mendel. Source : nours9.wix.com

Dans une deuxième expérience, Mendel féconde deux variétés différentes de pois de lignée pure, l’un avec les caractères « graines lisses et jaunes », l’autre avec les caractères « graines vertes et ridées ». La descendance obtenue (F1) ne possède que des graines lisses et jaunes. Mendel continue l’expérience en réalisant l’autofécondation de cette génération F1. De même que dans son expérience précédente, les caractères « graines ridées » et « graines vertes » réapparaissent dans des proportions constantes dans la descendance F2.

Pendant neuf ans, il va s’attacher à l’étude de ces pois et va expérimenter de nombreux croisements entre ces derniers. Ses travaux sont réunis dans son œuvre qu’il publie en 1866 (« Recherches sur des hybrides végétaux ») et qui donne raison à la théorie de l’hérédité. Il en conclut que chaque caractéristique est inscrite sur un « élément » (gène) à l’intérieur des cellules et qu’il doit exister deux exemplaires de cet élément, un venant du père et le second de la mère.

Cependant, malgré la vérité de ses propos, les travaux de Mendel ne furent pas pris en compte à l’époque et ils tombèrent dans l’oubli. Ce n’est qu’en 1900 que trois scientifiques ont chacun retrouvé les mêmes résultats distinctement : la transmission des caractéristiques est définie et est inscrite quelque part dans un être vivant.

Revenons une vingtaine d’années auparavant, et intéressons-nous aux travaux de Walther Flemming.

Qui était Walther Flemming ?

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Walther Flemming (1843-1905). Source : Wikipedia

Allemand de nationalité, Flemming est un biologiste et médecin du XIXème siècle. Issu d’une famille aisée, il va suivre des études poussées et obtiendra son diplôme de médecine de l’université de Rostock en 1866. Il est le cinquième enfant d’un second mariage. Il est principalement connu pour ses travaux sur la mitose et la chromatine, des mots qu’il a lui-même introduits. Il était un personnage doux, évitant les conflits et réputé auprès de ses étudiants. Il était très généreux envers les pauvres et leur donnait même des cours de mathématiques et de sciences.

Il va s’intéresser notamment aux cellules. En 1878, une nouvelle structure dans les cellules avait été découverte grâce à de meilleurs microscopes. Cette nouvelle structure n’est autre que le chromosome, ce qui signifie corps coloré car il peut se colorer. Flemming fut le premier biologiste à avoir la chance d’observer ce que l’on nomme de nos jours la division cellulaire. La division cellulaire est un processus fondamental à la base de la reproduction et de la régénération de n’importe quel organisme. Cela permet à une cellule de se diviser et de créer une nouvelle cellule identique à celle d’origine. On nomme également la division cellulaire, la mitose. Flemming observa que les chromosomes effectuaient aussi ce même mécanisme, ils se séparaient et faisaient une copie conforme d’eux. Cela permettait à la cellule-fille d’avoir les mêmes chromosomes que la cellule-mère. Ainsi, on peut lier cette découverte avec les travaux de Mendel concernant la théorie de l’hérédité.

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Source : jeretiens.net

A la suite de la découverte de ces éléments, le rôle concret de ces chromosomes n’était pas encore dévoilé. Il faudra attendre 1910 pour qu’un scientifique nommé Thomas Hunt Morgan découvre le rôle de l’existence des chromosomes.

Qui était Thomas Hunt Morgan ?

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Thomas Hunt Morgan (1866-1845). Source : thefamouspeople.com

Thomas Morgan était un biologiste américain passionné par l’embryologie. Né au Kentucky, Thomas Hunt Morgan est intéressé par les animaux et collectionne dès son enfance les oiseaux, leurs œufs ainsi que les fossiles. A 20 ans, il obtient sa licence d’université et à 22 ans, un Master. Durant ses études, il va beaucoup étudier la biodiversité marine. Ce n’est que grâce à Hans Driesch qu’il va dévier sur l’embryologie. Pour ses travaux, il recevra la Médaille Darwin et la Médaille Copley. Il passera la plupart de son temps à l’université de Columbia, située à New York, où il y travaillera.

A cette époque, il fallait prouver que les chromosomes étaient porteurs des éléments de l’hérédité (unités mendéliennes ou gènes). C’est ce que voulut découvrir Thomas Hunt Morgan. Il décida d’étudier les rongeurs en coopération avec sa femme à l’université de Columbia. Mais il changea rapidement de sujets d’expérience car ces rongeurs étaient lents à se reproduire. Il suivit les conseils d’un collègue qui lui présenta la mouche du vinaigre, nommée drosophile, avec ses nombreuses vertus. La drosophile a une capacité de reproduction gigantesque (1000 œufs par mouche en moyenne) et ne possède que quatre paires de chromosomes. De plus, il existe plus de 420 variétés de drosophiles qui ont chacune des caractères différents, facilement reconnaissables, car ceux-ci sont en particulier des caractères physiques extérieurs, comme la couleur des yeux ou la forme des ailes.

Suite à ces expériences sur les mouches du vinaigre, Thomas Morgan découvrit qu’il existait beaucoup plus de gènes que de chromosomes. Il en conclut notamment, grâce aux travaux antécédents aux siens, que les chromosomes étaient le support des gènes et donc de l’hérédité. Morgan établit également le rapprochement entre la position des gènes et leur transmission : deux gènes proches ont plus de chance d’être transmis ensemble que d’autres gènes qui sont éloignés. Enfin, il contribua à l’avancement du domaine génétique en démontrant que des échanges d’allèles pouvaient avoir lieu entre chromosomes d’une même paire : c’est la translocation. Thomas Morgan reçut en 1933 le prix Nobel de physiologie et de médecine pour ses travaux concernant le rôle des chromosomes dans la transmission de l’information génétique. Ainsi, il a occupé un rôle important dans l’évolution de l’ADN et a réalisé de précieuses découvertes dans le domaine de la génétique moderne.

Expérience de Thomas Hunt Morgan :

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Expérience de Thomas Hunt Morgan. Source : youtube

Les travaux de Morgan sont similaires à ceux de Mendel mais les sujets ne sont pas les mêmes. Thomas Hunt Morgan va s’intéresser aux mouches drosophiles. Ne croyant pas aux théories de Mendel, lorsqu’il va s’apercevoir qu’une mouche drosophile a les yeux blancs au lieu des yeux rouges, cela va être une aubaine pour lui. Il va donc effectuer des croisements entre le mâle aux yeux blancs et une mouche femelle normale. Lors de la première génération, le caractère des yeux blancs va disparaître mais réapparaîtra lors de la deuxième génération sur un quart de cette génération.  La mouche drosophile ne possède que quatre chromosomes mais qui sont assez gros lorsqu’on les observe au microscope. Ainsi les travaux de Mendel vont contribuer à mettre au jour les cartes génétiques. Les cartes génétiques permettent de représenter la disposition des gènes sur un chromosome.

 La fonction de la molécule d’ADN

Bien que l’on ait déjà compris le principe d’hérédité, on ne sait pas encore en 1944 quelles sont les cellules responsables de la transmission de l’information génétique. Oswald Avery, chercheur, médecin et biologiste américain, en prenant exemple sur les précédents travaux de Griffith, effectue des expériences sur des bactéries (pneumocoques) et des souris. Grâce à ses travaux, il arrive à contredire la pensée de l’époque qui consistait à affirmer que les molécules responsables de la transmission de l’information génétique étaient les protéines présentes dans les cellules du corps humain. Ses expériences consistent en l’introduction de différentes formes de la bactérie dans l’organisme d’une souris. Ces deux formes de la molécule du pneumocoque sont appelées R et S.

La souche R est inoffensive, alors que la souche S est pathogène en raison de la capsule qu’elle sécrète.

Comme on peut le voir sur le tableau ci-dessous représentant la série d’expériences effectuées, Oswald Avery insère d’abord une dose de pneumocoques S létale, puis de souche R inoffensive. Ensuite, il injecte des souches S tuées, ce qui n’a aucun effet. Il essaye par la suite avec des pneumocoques S tués, en gardant le noyau, avec des pneumocoques R vivants, cette injection entraîne la mort de la souris. La même manipulation effectuée sans le noyau du pneumocoque de souche S laisse la souris vivante. Enfin, la dernière expérience est décisive, puisqu’en introduisant seulement le pneumocoque R vivant et l’ADN de la souche S, la souris meurt. Au sortir de cette expérience, M. Avery est donc assuré que la molécule – ici celle définissant la présence ou absence de la capsule autour du pneumocoque – est porteuse de l’information génétique.

Expériences de Oswald Avery. Source : Intellego.fr

Chez l’Homme, cette molécule se retrouve sous la forme de 46 chromosomes présents dans le noyau de chaque cellule de son organisme.

Sa structure

On sait à partir de 1950 grâce à Erwin Chargaff que l’ADN est un agencement de quatre types de nucléotides appelés thymine, adénine, guanine, cytosine.

En 1951, Maurice Wilkins, Rosalind Franklin, et Linus Pauling parviennent à obtenir une photographie de L’ADN prise aux rayons X. Cette photographie montre une forme de croix.

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Première photographie aux rayons X de la molécule d’ADN. Source : didac.free.fr

James Watson et Francis Crick commencent tous deux à travailler sur cette structure pour comprendre ce que signifiait cette forme visible sur la photographie. Au bout d’un an et demi de recherches, ils comprennent que l’ADN est en fait formé en double hélice. Cette découverte intéresse peu les scientifiques de l’époque, qui ne voient pas son intérêt. Cependant, c’est grâce à la compréhension de sa forme qu’il est possible de comprendre sa structure. Ainsi, en 1954, Watson et Crick arrivent à déterminer la manière dont les nucléotides sont fixés entre eux. Ils expliquent donc que la molécule d’ADN est faite de deux brins identiques de phosphates et de sucre (désoxyribose), enroulés l’un autour de l’autre. Entre eux, semblablement à des barreaux d’échelle, on trouve les bases azotées A, T, C, G. L’adénine ne formera de couple qu’avec la thymine, et la guanine avec la cytosine.

Ces nucléotides découverts par Chargaff sont donc composés d’un groupement phosphate, d’un groupe de sucre, le désoxyribose, et d’une base azotée qui donne son nom au nucléotide.

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Structure d’ADN. Source : Wikipedia
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Schéma d’un nucléotide. Source : lewebpedagogique.com

Notion de gènes et langage génétique

Cette structure découverte par Watson et Crick est donc bel et bien le « langage » génétique, et représente la façon dont est codée l’information génétique.

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Exemple de séquence de nucléotides déterminant le groupe sanguin de l’individu. Source : maxicours.com

Un certain enchaînement de nucléotides représente un gène, c’est-à-dire une partie du brin d’ADN responsable de la présence de certains caractères du corps. Cette partie de l’ADN agit physiquement sur notre corps par la synthèse de protéines par le biais de l’acide ribonucléique (ARN, voir Lexique).

Cette molécule est chimiquement très proche de l’ADN, à cela près qu’elle possède un oxygène en plus (d’où l’absence de préfixe « désoxy »), qu’elle comporte une seule chaîne et que pour ses nucléotides l’uracile remplace la thymine. Ainsi, l’information génétique d’un gène est copiée par l’ARNm (messager) qui va aller le porter au ribosome (complexe protéique), responsable lui-même de la production des protéines, qui vont agir sur le fonctionnement de nos cellules.

Grâce en partie à Gregor Mendel, on sait qu’il existe pour un gène plusieurs allèles (voir Lexique) différents. C’est ainsi qu’on trouvera différentes caractéristiques possibles pour une même partie du corps. De plus, chaque allèle est dominant ou récessif. Lors de la naissance d’un individu, ce dernier gagne pour chacun de ses gènes une version provenant du génome du père, et une version provenant de celui de la mère. Ainsi, au cours de son développement, les versions des gènes dominantes auront un impact sur l’apparition de ses caractères, alors que les allèles récessifs, bien que présents, n’en auront pas. Si l’on prend l’exemple des groupes sanguins :

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Tableau représentant les combinaisons possibles pour la détermination du groupe sanguin. Source : villemin.gerard.free.fr

On précisera qu’on aura choisi de ne pas montrer les allèles codant la positivité/négativité du sang. Ici, on voit donc bien que l’allèle codant l’information pour la présence d’un sang O est récessif par rapport aux allèles codant A et B. On voit par ailleurs que les allèles A et B, l’un avec l’autre, sont codominants, c’est comme cela que l’on trouve des personnes du groupe sanguin AB.

De nombreux débats animent encore aujourd’hui le domaine de la science génétique, et on ne cesse de découvrir de nouvelles avancées quant à l’hérédité ou non de certaines caractéristiques et maladies génétiques (hérédité épigénétique). On a par exemple découvert récemment que l’autisme était dû à certains gènes « défectueux ». De plus, on trouve beaucoup de désaccords sur les frontières délimitant les notions d’inné et d’acquis. On citera par exemple les recherches faites sur la possible origine génétique de l’orientation sexuelle, l’hypothèse du « gène de l’homosexualité ». Mais là encore, la notion est à « prendre avec des pincettes » car beaucoup de scientifiques d’aujourd’hui restent convaincus que la détermination de l’orientation sexuelle se fait en écrasante majorité par l’acquis. Cela soulève des questionnements sur la possible hérédité génétique de différentes caractéristiques qu’on qualifie de psychiques. L’intelligence, le comportement, le génie sont-elles des caractéristiques transmissibles par les gènes ? Ou sont-elles entièrement dues à l’acquis, à l’éducation ?

Depuis plusieurs siècles, les scientifiques n’ont cessé d’améliorer leurs connaissances en matière de génétique, ils ont compris l’intérêt d’utiliser les gènes pour répondre à un certain nombre d’interrogations. Nous verrons par la suite que cette étude a eu des effets plutôt positifs sur l’Homme.

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